Genetic association of antinuclear antibodies with HLA in JIA patients: a Swedish cohort study.
Författare: Saleh R, Sundberg E, Olsson M, Tengvall K, Alfredsson L, Kockum I, Padyukov L, Harris HE. Publicerad I Pediatr Rheumatol Online J. 2024
Länk till artikel: https://ped-rheum.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12969-024-01017-8
Vem som får juvenil artrit avgörs i samverkan mellan ärftliga faktorer – vilka varianter av olika gener man ärvt från sina föräldrar – och den miljö man lever i. Man kan likna det med att ärftliga faktorer, generna, är en förutsättning för sjukdom och att miljön är det som triggar igång sjukdomen. För att ta reda på vilka olika gener som är riskfaktorer för juvenil artrit kan man använda sig av metoder som läser av hela arvsmassan och hittar de gener som skiljer sig åt mellan de som har juvenil artrit och de som inte har sjukdomen. Den här typen av studier har gjorts och görs för många olika inflammatoriska sjukdomar, tex reumatoid artrit, diabetes och multipel skleros. Det har också gjorts sådana studier tidigare för juvenil artrit, men aldrig för en svensk grupp av barn och ungdomar med juvenil artrit. Vi bestämde oss därför för att fylla denna kunskapslucka och använde oss av metoden GWAS (genome wide association scan) för att undersöka genetiska riskfaktorer för juvenil artrit. Vi undersökte 300 barn och ungdomar som bidragit med prover till provsamlingen JABBA vid Astrid Lindgren’s barnsjukhus.
Vi jämförde våra resultat från GWAS med information vi har om diagnos, kön, ålder och förekomst av ANA-antikroppar. Vi kunde hitta ett samband mellan specifika HLA-gener och subgrupper av JIA och med ANA-antikroppar. Våra resultat bidrar med en pusselbit till förståelsen för vilka gener som bidrar till sjukdomsmottaglighet och hur JIA kan delas in i undergrupper baserat på sjukdomsmekanismer i tillägg till de kliniska symptom som idag styr JIA-diagnoser. Att förstå vilka sjukdomsmekanismer som är aktiva är en förutsättning för att kunna utveckla mer individanpassad behandling.
*Bilden på Helena är från Karolinska Institutet.
